Mit kell tudni a myopathiákról
A myopathiák az izmok rendellenességei, amelyek miatt ezek kevésbé hatékonyan működnek. A myopathiák örökölhetők vagy megszerezhetők, és a tünetek a születésektől kezdve jelen lehetnek, vagy később fejlődhetnek.
A vázizmok fehérjeből készült rostokból állnak. Amikor az izom összehúzódik, a szálak csúsznak egymásra, lerövidítve az izomot. Ez mozgatja a végtagjainkat, és a myopathiák befolyásolhatják ezt a mozgást.
Az alábbiakban különféle típusú myopathiákat és azok tüneteit vizsgáljuk meg. Megvizsgáljuk a kezelési terveket és kilátásokat is az ilyen rendellenességekkel küzdő emberek számára.
A myopathiák típusai
Az orvosok különféle módon osztályozzák a myopathiákat.
veleszületett myopathiák
Az emberek ezekkel a rendellenességekkel születnek. A legtöbb öröklött, és a tünetek gyakran a születéstől kezdődnek, bár csak serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezhetnek.
Ezek a myopathiák hasonlóak az izomdisztrófiához, bár az izomdisztrófia olyan genetikai rendellenességek csoportjára utal, amelyek az izomrostok fokozatos veszteségéhez vezetnek.
Myopathia esetén az izmok nem működnek megfelelően. Az izomdisztrófiával rendelkező személyekben az izmok degenerálódnak és fokozatosan gyengébbé válnak.
A központi myopathia az egyik leggyakoribb veleszületett myopathia. A Ryr1 gén mutációi okozják ezt a rendellenességet. Ezek befolyásolják az izmok összehúzódásának módját, izomgyengeséget okozva.
örökölt myopathies
Ezek a szülőktől a gyermekekig terjednek.
szerzett myopathiákat
Ezek a test betegség vagy egyensúlyhiány miatt alakulnak ki.
okok
A genetikai rendellenességek örökölt myopathiákat okoznak. Néhányan a sejtek mitokondriumainak szabálytalanságaiból származnak, és ezeket mitokondriális myopathiáknak nevezzük. Ezek genetikai mutációkból származhatnak, vagy spontán génmutáció miatt fordulhatnak elő olyan személyekben, akiknek a rendellenesség családi anamnézise nincs.
Egy másik típus a metabolikus myopathia, amely az izom anyagcseréjének szabálytalanságaiból származik. A metabolikus myopathia befolyásolja azokat a géneket, amelyek kódolják az izom működéséért felelős enzimeket. A
megszerzett myopathiákat viszont nincs genetikai oka. Néhány példa a következők:
- Autoimmun vagy gyulladásos myopathia: ez magában foglalja a test megtámadását, zavarva az izomfunkciót. Összekapcsolható egy autoimmun betegséggel, például lupus, rheumatoid arthritis vagy scleroderma.
- Fertőző myopathia: Ez akkor fordul nefroaktiv fórum látogassa meg ezt az oldalt elő, amikor egy fertőzés megakadályozza a rendszeres izom működését.
- Endokrin myopathia: Ez akkor fordul elő, amikor a hormon egyensúlyhiány zavarja a rendszeres izom aktivitást.
- Mérgező myopathia: Ez magában foglalja a gyógyszereket, az illegális gyógyszert vagy az izomfunkció nagy mennyiségű alkoholfunkcióját.
Az elektrolit -egyensúlyhiány szintén zavarhatja az izom képességét, hogy összehúzódjon és pihenjen, ahogy kellene.
tünetek
A myopathia fő tünete az izomgyengeség, gyakrabban a lábakban és a karokban, mint a kezekben vagy a lábakban.
Az ilyen típusú rendellenességek befolyásolhatják a légzőszervi izmokat is, ami a légzés problémájához vezethet. És a myopathia megakadályozhatja az izmokat abban, hogy a csontok megfelelően támogassák a csontok deformációját.
Ezen felül néhány veleszületett myopathiát késleltethetnek a gyermekek fejlesztésében, amelyek nagymértékűek, amelyek nagy mozgások. Ezeket az egész testből, vagy csak a karokkal, a lábakkal vagy a lábakkal készítik, például mászás vagy futás.
Pontosabban, a mitokondriális myopathia gyengeséget okozhat az arc- és nyaki izmokban. Ez elmosódott beszédhez, nyelési nehézséghez és a szemhéjak leereszkedéséhez vezethet.
A myopathia egyéb tünetei lehetnek:
- Izomgörcsök vagy görcsök
- Merevség
- Izomfájdalom
- alacsony energia és fáradtság
- Gyakorlati intolerancia
- Bőrkiütés
Az emberek az emberek izompazarlását is tapasztalhatják, ami elvesztést jelent. izomtömeg. Tudjon meg többet az izompazarlásról.
Diagnózis
Néhány myopathia tünetek jelennek meg a születéskor, mások az élet későbbi szakaszában fejlődnek ki. Fontos, hogy az orvos kizárja a tünetek egyéb lehetséges okait, például a myasthenia gravis -ot.
Az alapellátási orvos általában a myopathia tünetekkel rendelkező személyt neurológus vagy reumatológus számára utal.
A folyamat azzal kezdődik, hogy az orvos teljes kórtörténetet vesz igénybe. Ezután fizikai értékelést végeznek. Ez magában foglalhatja az izom érzékenységének, az erő, az egyensúly, a reflexek és az érzés tesztelését.
Szükség lehet további vizsgálatokra, beleértve a vért, a metabolikus, a pajzsmirigyet és más endokrin teszteket. Az orvos genetikai teszteket, izombiopsziát és specifikus izom -autoantitestek tesztelését is kérheti.
A vérvizsgálatok jelezhetik:
- Elektrolit -egyenlegek
- Gyulladásszintek
- autoimmun aktivitás
- A Az izombontás jelenléte
Az orvos elektromiográfiai tesztet is javasolhat az izom működésének felmérésére. És a képalkotó tesztek, mint például az MRI és az ultrahang, segíthetnek azonosítani az érintett izmok helyét és a rendellenesség súlyosságát.
Kezelési lehetőségek
A myopathia kezelési lehetőségei a típustól és a súlyosságtól függnek.
Az autoimmun myopathiák kezelésére az orvos immunszuppresszív gyógyszereket, például glükokortikoidokat, mikofenolátot, rituximabot vagy intravénás immunglobulint írhat fel.
A glükokortikoidok egyfajta szteroidhormon. Úgy működnek, hogy elnyomják a testben a gyulladás okozásért felelős számos immunpályát. A glükokortikoidok gyorsan működnek, de a mellékhatások kockázata miatt az orvos gyorsan minimalizálja a szteroid adagot, és más gyógyszereket ad a kezelési tervhez.
Egyes szerzett myopathiák esetén az ok kezelése csökkentheti a tüneteket. Például az elektrolitszint kiegyensúlyozása a testben segíthet az izomfáradtság és a görcsökben. Ha a pajzsmirigy nem aktív myopathia oka, akkor a pajzsmirigyhormon szintjének növelése ugyanolyan hatással lehet.
A toxikus myopathiában szenvedő személyek számára a problematikus gyógyszernek való kitettség megállítása segíthet a tünetek megfordításában. És a további megközelítések segíthetnek. Például, amikor a myopathia egy sztatinnak nevezett gyógyszertípusnak való kitettségből származik, akkor a Q10 koenzim szedése csökkentheti a tüneteket, a 2018-as metaanalízis azt sugallja.
A veleszületett myopathia génterápiája némi sikert mutatott a kutya vizsgálatokban. Ezek az eredmények megnyitják az ajtót az emberi résztvevők klinikai vizsgálatokhoz. Időközben
mind a megszerzett, mind az örökölt myopathia típusú támogató terápiát igényel. Például a fizikoterápia és a korlátozott merevítés csökkentheti a tüneteket és növelheti az izom működését.
A kiegészítő terápiák szintén segíthetnek. Ide tartozhatnak:
- Szelíd akupresszúra
- Masszázsterápia
Fontos, hogy ne gyakoroljuk az izmot, amikor gyulladás van. De a nyújtás és más gyakorlatok, amelyek a mozgástartomány fenntartására összpontosítanak, kulcsfontosságú lehet.
A vény nélkül kapható nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek, NSAIDS néven ismertek, segíthetnek a kapcsolódó fájdalom enyhítésében. De ezeket először beszélje meg az egészségügyi szakemberrel, hogy megakadályozza a kábítószer -interakciókat és a mellékhatásokat. Az ibuprofen (Advil, Motrin) az NSAID egyik példája.
Myopathia élése
A myopathiában szenvedő emberek kilátásai a betegség típusától és súlyosságától függnek.
Néhány ember néhány tünetét és rendszeres élettartamát, míg másoknak olyan rendellenességei vannak, amelyek fokozatosan súlyosbodnak és jelentősen korlátozzák életük aspektusait.
Az idő múlásával a myopathiák fogyatékossá válhatnak vagy életveszélyesek lehetnek. Fontos, hogy az orvossal együtt dolgozzunk a kezelési terv kidolgozása és adaptálása érdekében.
Összegzés
A myopathiák izomzavarok csoportja, és a fő tünet az izomgyengeség.
Az emberek örökölhetik vagy megszerezhetik ezeket a rendellenességeket. Ha valaki megszerzi őket, akkor a gyógyszer, a gyulladás vagy az elektrolit -egyensúlyhiány felelős lehet.
A kezelés legjobb megközelítése és az ember kilátásai a myopathia típusától és súlyosságától függnek.
- Rheumatoid arthritis
- Immunrendszer/oltások
- Izomdisztrófia/ALS
Az orvosi hírek ma szigorú beszerzési iránymutatásokkal rendelkeznek, és Csak a szakértői tanulmányokból, az egyetemi kutatóintézetekből, valamint az orvosi folyóiratokból és egyesületekből származik. Kerüljük a tercier referenciák használatát. Összekapcsoljuk az elsődleges forrásokat – beleértve a tanulmányokat, a tudományos referenciákat és a statisztikákat – az egyes cikkekben, és felsoroljuk azokat a cikkek alján található források szakaszban is. Többet megtudhat arról, hogyan biztosítjuk, hogy tartalmunk pontos és aktuális legyen a
szerkesztői politika elolvasásával.
